DELIBERA REGIONALE N. 1324 DEL 5 DICEMBRE 2003
Delib.G.R. 5 dicembre 2003, n. 1324
Individuazione della rete regionale per la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare ai sensi del decreto ministeriale 18 maggio 2001, n. 279e Delib.G.R. 28 marzo 2002, n. 381.
Pubblicata nel B.U. Lazio 20 febbraio 2004, n. 5, S.O. n. 4.
La Giunta regionale
Su proposta dell'Assessore alla Sanità,
Visto il decreto del Presidente della Repubblica 23 luglio 1998"Approvazione del Piano Sanitario Nazionale (PSN) per il triennio 1998-2000" che individua tra gli obiettivi l'adeguamento progressivo al contesto ed al livello dell'Unione europea di talune aree della Sanità italiana che necessitano, in particolar modo, di sviluppo programmatorio, organizzativo e gestionale, quella relativa alla sorveglianza delle patologie rare;
Visto lo stesso PSN che si propone di rafforzare le iniziative volte a garantire, tra l'altro, una diagnosi appropriata e tempestiva della malattia e un pronto riferimento per i programmi terapeutici ai centri specialistici;
Vista la legge regionale 1° ottobre 1998, n. 43recante "Norme per il potenziamento dei servizi assistenziali a favore dei malati affetti da errori congeniti del metabolismo" e la Delib.G.R. 23 novembre 1999, n. 5548 con la quale è stato istituito il Centro regionale di riferimento per il potenziamento ed il coordinamento delle attività di assistenza, ricerca e didattica previste dall'art. 2 della citata legge presso il Reparto di patologia metabolica dell'IECSS Bambino Gesù di Roma;
Vista la Delib.C.R. 31 luglio 2002, n. 114 "Indirizzi per la Promozione Sanitaria Regionale per il triennio 2002/2004" che prevede fra gli interventi e le azioni nell'area della salute materno-infantile la organizzazione della Rete regionale per le malattie rare;
Considerato che tra gli interventi da realizzare risulta prioritario quello della costituzione di una rete di presidi ospedalieri ad essa collegati, per la diagnosi ed il trattamento di singole o gruppi di patologie rare e l'identificazione di centro interregionali/nazionali di riferimento per le patologie rare;
Visto il D.M. 18 maggio 2001, n. 279del Ministro della Sanità recante "Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie ai sensi dell'articolo 5, comma 1, lettera b) del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124"il quale prevede:
• all'articolo 2, comma 1, l'istituzione della "Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare";
• all'articolo 2, comma 2, che "i presidi della Rete per le malattie rare devono essere individuati tra quelli in possesso di documentata esperienza in attività diagnostica o terapeutica specifica per le malattie o per i gruppi di malattie rare, nonché di idonea dotazione di strutture di supporto e di servizi complementari, ivi inclusi, per le malattie che lo richiedono, servizi per l'emergenza e per la diagnostica biochimica e genetico-molecolare";
• all'articolo 5, commi 2 e 3, che siano i presidi della rete ad assicurare l'erogazione in regime di esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni e delle relative indagini genetiche finalizzate alla diagnosi, nonché la comunicazione di ogni nuovo caso al Centro di riferimento competente;
• all'articolo 5, comma 4, che gli assistiti cui sia stata accertata da un presidio della rete una malattia rara possano richiedere il riconoscimento del diritto all'esenzione alla ASL di residenza allegando la certificazione rilasciata dal presidio stesso;
Considerato che al suddetta Rete è costituita da presidi accreditati, appositamente individuati dalle regioni e che nell'ambito di tali presidi, preferibilmente ospedalieri sono individuati i Centri regionali di riferimento per le malattie rare;
Vista la Delib.G.R. 28 marzo 2002, n. 381 con la quale sono stati adottati i criteri per l'individuazione dei Centri di riferimento regionali per le malattie rare di cui al decreto ministeriale n. 279/2001, che possono essere soddisfatti dai presidi anche attraverso il coinvolgimento di unità operative appartenenti a istituzioni diverse, purché stabilmente connesse tra di loro per l'esercizio delle funzioni attribuite dalle norme ai centri di riferimento convogliando le diverse unità specialistiche presenti nelle strutture;
Viste le domande presentate dalle Aziende sanitarie ai sensi della Delib.G.R. n. 381/2002 tendenti ad ottenere il riconoscimento quali Centri di riferimento regionali per malattie rare;
Constatato in sede di istruttoria, che:
1) la maggior parte delle Aziende ha presentato in forma corretta e documentata la propria richiesta di riconoscimento;
2) per alcune patologie, si rileva un'unica domanda di riconoscimento, per altre più di una e per le altre ancora non si rileva alcuna specifica domanda di riconoscimento;
3) alcune Aziende sanitarie hanno richiesto il riconoscimento di più unità operative per le stesse patologie;
4) alcune Aziende non hanno dettagliatamente specificato le patologie per le quali richiedono il riconoscimento;
5) alcune Aziende non hanno fornito le informazioni richieste con al citata Delib.G.R. n. 381/2002;
Considerato che per quanto concerne, in particolare, i dati dichiarati relativi all'attività di diagnostica o terapeutica specifica per i gruppi di malattie o per le malattie rare, nonché di idonea dotazione di strutture di supporto e dei servizi complementari, ivi inclusi, per le malattie che lo richiedono, servizi per l'emergenza e per la diagnostica biochimica e genetico-molecolare, si è considerata l'attività svolta nell'ultimo triennio dalle strutture e che i dati dichiarati sono stati verificati con i flussi informativi dell'Agenzia di Sanità pubblica;
Considerato che, allorquando l'Istituzione abbia presentato richiesta di riconoscimento quale centro di riferimento per la stessa patologia o gruppo di patologie riconducibili a più unità operative, appare opportuno procedere, in presenza dei requisiti richiesti, all'individuazione di un unico centro di riferimento composto dalle unità operative stesse al fine di favorirne il coordinamento funzionale e la cooperazione, demandando alla Direzione dell'istituzione l'adozione di uno specifico regolamento di funzionamento;
Considerato inoltre opportuno al fine di realizzare progressivamente un sistema di rete utile a rendere maggiormente fruibile ai pazienti l'offerta diagnostica e terapeutica individuare come presidi specificamente afferenti alla Rete Regionale per le malattie rare quelli che soddisfano solo parzialmente i criteri di cui alla Delib.G.R. n. 381/2002;
Considerato che non sono pervenute richieste di individuazione valutabili per le malattie rare elencate nell'allegato 2 che costituisce parte integrante della presente deliberazione;
Ritenuto pertanto, di poter individuare i Centri di Riferimento Regionale e i Presidi per le malattie e/o per i gruppi di malattie rare di cui all'allegato 1, parte integrante della presente deliberazione che costituiscono la Rete Regionale per le Malattie Rare, individuando, al fine di favorire l'orientamento dei medici e dei pazienti verso le strutture che hanno comunque maggiore expertise, quali Centri e presidi per le patologie rare e gruppi di patologie;
Ritenuto di stabilire che i Centri di riferimento ed i presidi dovranno assicurare, ciascuno per le patologie di competenza, lo svolgimento delle funzioni per essi rispettivamente previste dal decreto ministeriale n. 279/2001;
Rilevata l'opportunità di descrivere l'organizzazione della rete regionale attraverso un appropriato percorso al fine di orientare sia le strutture operanti all'interno del sistema sanitario regionale, sia il cittadino per razionalizzare ed ottimizzare il percorso diagnostico, terapeutico ed assistenziale delineato nell'allegato n. 3, comprensivo dei sub allegati A e B, che costituisce parte integrante del presente provvedimento;
Rilevato che l'individuazione della rete regionale per la diagnosi ed il trattamento delle malattie rare stabilita dal presente provvedimento sia da considerarsi un primo provvedimento in materia, da rivedere eventualmente con il monitoraggio ed il consolidamento della rete stessa o con l'emergere di ulteriori bisogni, al fine di ottimizzare ulteriormente la prevenzione e la cura di tali patologie;
Ritenuto, per le motivazioni su espresse, di dover provvedere alla costituzione di una Commissione regionale per le Malattie rare, organo tecnico-scientifico di consulenza della Giunta regionale con le funzioni di formulare proposte per la pianificazione degli interventi e dei programmi del Servizio Sanitario Regionale in materia di prevenzione, controllo, diagnosi e cura e riabilitazione, per promuovere l'informazione e la formazione nonché per la verifica periodica del funzionamento della rete regionale per le malattie rare di cui facciano parte l'Assessore alla Sanità o un suo delegato, che la presiede, il Direttore della Direzione Regionale per la Programmazione Sanitaria e Tutela della Salute o suo delegato, il Direttore dell'Agenzia di Sanità Pubblica o suo delegato, 6 esperti in malattie rare designati dall'Assessore alla Sanità, scelti tra gli operatori del Servizio Sanitario Regionale e delle Università, 3 rappresentanti delle Associazioni dei Malati ed Associazioni di Volontariato;
Ritenuto, per quanto concerne i rappresentanti delle Organizzazioni dei Malati e di Volontariato che operano nella Regione nel campo delle malattie rare di rimettere alle Associazioni stesse l'individuazione dei propri rappresentanti in seno alla Commissione;
Ritenuto di dare mandato alla Direzione Regionale per la Programmazione Sanitaria e Tutela della Salute di convocare, entro trenta giorni dalla pubblicazione del presente provvedimento, le Associazioni di cui trattasi che dovranno provvedere alla individuazione dei propri rappresentanti nella Commissione Regionale per le Malattie rare;
Considerata la necessità di disporre la pubblicazione del presente atto sul Bollettino Ufficiale della Regione Lazio
All'unanimità,
Delibera
Per le motivazioni espresse in premessa che si intendono approvate di:
1. Individuare, in sede di prima applicazione, i Centri di Riferimento Regionale e i Presidi per le malattie e/o per i gruppi di malattie rare di cui all'allegato 1, parte integrante della presente deliberazione che costituiscono la Rete Regionale per la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare ai sensi del decreto ministeriale 18 maggio 2001, n. 279e Delib.G.R. n. 381/2002.
2. Stabilire che i Centri di riferimento ed i presidi dovranno assicurare, ciascuno per le patologie di competenza, lo svolgimento delle funzioni per essi rispettivamente previste dal decreto ministeriale n. 279/2001.
3. Stabilire che a decorrere dalla data di pubblicazione della presente deliberazione sul Bollettino Ufficiale della Regione Lazio i Centri e i Presidi della Rete regionale per le malattie rare di cui all'allegato 1 assicurano l'erogazione, in regime di esenzione dalla partecipazione al costo, delle prestazioni finalizzate alla diagnosi e, qualora necessario ai fini della diagnosi di malattia rara ereditaria, le indagini genetiche sui familiari degli assistiti cui sia stato formulato da un medico specialista del Servizio sanitario nazionale il sospetto diagnostico di una delle malattie rare incluse nell'allegato 1 al decreto ministeriale n. 279/2001.
4. Di approvare l'unito allegato 3 (comprensivo dei sub-allegati A-B) quale parte integrante del presente provvedimento, al fine di orientare le strutture interessate operanti all'interno del sistema sanitario regionale ed il cittadino per ottimizzare il percorso diagnostico, terapeutico ed assistenziale.
5. Stabilire che a decorrere dal sessantesimo giorno successivo alla pubblicazione della presente deliberazione sul Bollettino Ufficiale della Regione Lazio le Aziende Unità Sanitarie Locali potranno riconoscere il diritto all'esenzione dalla partecipazione al costo ai sensi del succitato decreto ministeriale esclusivamente sulla base della certificazione di malattia rara rilasciata da uno dei presidi della Rete regionale individuato dalla presente deliberazione per la specifica malattia o gruppo di malattie;
6. Stabilire che le Aziende Unità sanitarie locali provvedono a comunicare ai medici ed ai pediatri di libera scelta i contenuti del D.M. n. 279/2001e della presente deliberazione e a garantire la corretta informazione degli utenti;
7. Istituire la Commissione regionale per le malattie rare, organo tecnico-scientifico di consulenza della Giunta regionale con le funzioni di formulare proposte per la pianificazione degli interventi e dei programmi del Servizio Sanitario Regionale in materia di prevenzione, controllo, diagnosi e cura e riabilitazione. Per promuovere l'informazione e la formazione nonché per la verifica periodica del funzionamento della rete regionale per le malattie rare di cui facciano parte l'Assessore alla Sanità o un suo delegato, che la presiede, il Direttore della Direzione Regionale per la Programmazione sanitaria e Tutela della Salute o un suo delegato, Direttore dell'Agenzia di Sanità Pubblica o suo delegato, n. 6 esperti di malattie rare designati dall'Assessore Regionale alla Sanità scelti tra gli operatori del Servizio Regionale ed Università, 3 rappresentanti delle Associazioni dei Malati e Associazioni di volontariato.
8. Dare mandato al Direttore della Direzione Regionale per la Programmazione Sanitaria e Tutela della salute di provvedere, entro 30 giorni dalla pubblicazione del presente atto, alla convocazione delle Organizzazioni dei Malati e di Volontariato presenti nella Regione per la individuazione dei tre rappresentanti in seno alla Commissione per le Malattie rare.
9. Pubblicare la presente deliberazione sul Bollettino Ufficiale della Regione Lazio.
Allegati 1-2 (1)
(1)Si omettono gli allegati 1 e 2 l'elencazione dei Centri e dei Presidi regionali per le malattie rare.
Allegato 3
La normativa
Il D.M. 18 maggio 2001, n. 279del Ministero della Sanità "Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie ai sensi dell'art. 5, comma 1, lettera b) del D.Lgs. 29 aprile 1999, n. 124, prevede l'istituzione di una rete nazionale per le malattie rare mediante la quale sviluppare azioni di prevenzione, attivare la sorveglianza, migliorare gli interventi volti alla diagnosi ed alla terapia, promuovere l'informazione la formazione.
La rete è costituita da presidi accreditati appositamente individuati dalla regione quali strutture abilitate ad erogare prestazioni finalizzate alla diagnosi ed al trattamento delle malattie rare. Tra questi sono individuati i Centri di Riferimento regionali, di cui allegato 1, cui sono affidati le attività di sorveglianza ed il flusso delle informazioni ed il coordinamento dei presidi secondo metodologie condivise.
La sorveglianza è centralizzata attraverso l'istituzione del Registro Nazionale delle Malattie Rare presso l'Istituto Superiore di Sanità al fine di ottenere a livello nazionale un quadro complessivo della diffusione delle malattie rare e della loro distribuzione sul territorio.
Ai fini dell'esenzione, il Regolamento individua 284 malattie e 47 gruppi di malattie rare (allegato 1 al D.M. n. 279/2001) per le quali è prevista l'esenzione dalla partecipazione al costo delle correlate prestazioni sanitarie. Ai sensi dell'art. 4 del regolamento sono esentate le prestazioni effettuate presso i presidi della rete per l'accertamento delle malattie individuate dal decreto stesso. Inoltre, per i soggetti riconosciuti affetti da malattie rare è prevista l'esenzione per tutte le prestazioni efficaci ed appropriate per il trattamento ed il monitoraggio della malattia e per la prevenzione di ulteriori aggravamenti (artt. 5 e 6):
La rete delle malattie rare della Regione
La rete è costituita dai pazienti e dai loro famigliari, dai Presidi e dai Centri di Riferimento, dai medici di medicina generale ed dai pediatri di libera scelta, dalle Associazioni dei pazienti e di volontariato.
Il flusso dei pazienti è strettamente connesso alla strutturazione della rete e dalle competenze cui assolvono i diversi attori della rete stessa.
L'obiettivo della rete è quello di facilitare al massimo il paziente nel percorso diagnostico e terapeutico, garantire al paziente un elevato livello di qualità dell'assistenza e tempestività di intervento.
I Presidi e i Centri di Riferimento per le Malattie rare di cui all'allegato 1, sono stati individuati in quanto in possesso di documentata esperienza di attività diagnostica o terapeutica specifica per gruppi di malattie o per le malattie rare, nonché di idonea dotazione di strutture di supporto e di servizi complementari, ivi inclusi, per le malattie che lo richiedono, quelli per l'emergenza e per la diagnostica genetico molecolare.
Le strutture individuate, oltre ad assicurare al paziente un approccio multidisciplinare (clinico-diagnostico-terapeutico), con la disponibilità di servizi e strutture di supporto (diagnostica e di laboratorio, genetica) per la patologia devono considerare anche le eventuali implicazioni di carattere psicologico del paziente e dei familiari garantendo, anche sotto questo profilo, un'adeguata assistenza.
Il percorso del paziente
L'assistito per il quale sia stato formulato da un medico specialista del SSN il sospetto diagnostico di una malattia rara, deve essere indirizzato dallo stesso medico al presidio della rete in grado di garantire la diagnosi della specifica malattia. Attesa la particolare natura delle patologie in argomento, è sicuramente lo specialista che opera all'interno di strutture accreditate che può formulare il sospetto di diagnostico, su indicazione del medico di medicina generale o pediatra di libera scelta che sono comunque tenuti a continuare a seguire il paziente.
Lo specialista che opera nel presidio della rete è l'unico che può certificare il diritto all'esenzione del paziente utilizzando il modello A allegato alla presente.
Pertanto, a decorrere dal sessantesimo giorno successivo alla pubblicazione della presente deliberazione sul Bollettino Ufficiale della Regione Lazio, le Aziende Unità Sanitarie Locali potranno riconoscere il diritto all'esenzione dalla partecipazione al costo ai sensi del succitato decreto ministeriale esclusivamente sulla base della certificazione di malattia rara rilasciata da uno dei presidi della Rete regionale individuato dalla presente deliberazione per la specifica malattia o gruppo di malattie.
Alla luce di quanto previsto dal presente provvedimento, decade il regime transitorio previsto per le malattie rare dalla circolare della Direzione regionale SSR Area 10K1.3 del 9 agosto 2002, prot. 39319 in particolar in ordine a:
√ scadenza amministrativa di un anno per il rinnovo del riconoscimento delle esenzioni per patologia
√ certificazioni riportanti la diagnosi di malattia rara effettuata dalle strutture già indicate per le malattie croniche ed invalidanti.
La centralizzazione della certificazione sull'esenzione, stabilita dal decreto ministeriale, non dovrà comportare problemi per il cittadino ed i presidi della rete dovranno attivarsi per facilitare al massimo il paziente nel percorso diagnostico terapeutico.
La certificazione rilasciata dal presidio ai fini dell'esenzione deve riportare, oltre alla definizione, il codice identificativo della malattia o del gruppo di malattie cui la stessa afferisce, come definito dall'allegato 1 al D.M. n. 279/2001.
L'attestato di esenzione che dà diritto ad usufruire in tutto il territorio nazionale di prestazioni in esenzione è rilasciato dall'Azienda Unità Sanitaria Locale di residenza dell'assistito avrà le stesse caratteristiche previste per le malattie croniche ed invalidanti, con l'aggiunta del decreto di riferimento e la validità sarà illimitata.
L'attestato riporterà all'interno la dicitura: "l'assistito ha il diritto alle prestazioni di assistenza sanitaria efficaci ed appropriate per il trattamento ed il monitoraggio della malattia dalla quale è affetto e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti".
Il Presidio della Rete deve erogare in regime di esenzione dalla partecipazione al costo le prestazioni finalizzate alla diagnosi e, qualora necessarie ai fini della diagnosi di malattia rara di origine ereditaria, le indagini genetiche sui familiari dell'assistito.
I relativi oneri sono a totale carico della Azienda USL di residenza dell'assistito con sospetto diagnostico di malattia rara.
Il Presidio, a diagnosi accertata, deve provvedere a redigere la certificazione per permettere alla Azienda USL di emettere la tessera di esenzione.
L'assistito riconosciuto esente ha diritto alle prestazioni di assistenza sanitaria incluse nei livelli essenziali di assistenza efficaci ed appropriate per il trattamento ed il monitoraggio della malattia dalla quale è affetto e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti.
La prescrizione delle prestazioni sanitarie erogabili in regime di esenzione dalla partecipazione al costo reca l'indicazione, unicamente in forma codificata dal decreto ministeriale della malattia rara rispetto alla quale è riconosciuto il diritto all'esenzione.
Fermi restando i limiti previsti dalla vigente normativa, ciascuna ricetta non può contestualmente recare la prescrizione di prestazioni erogabili in regime di esenzione dalla partecipazione al costo e di altre prestazioni.
La prescrizione delle prestazioni erogabili in regime dalla partecipazione al costo è effettuata secondo criteri di efficacia e di appropriatezza rispetto alle condizioni cliniche individuali, con riferimento a protocolli definiti.
Pertanto, una volta attestata l'esenzione, la prescrizione può essere effettuata su ricettario regionale indicando il codice della patologia rara della quale è affetto il paziente.
Tenuto conto della particolarità delle patologie e dei requisiti richiesti dalla normativa in vigore per l'individuazione dei presidi, la rete regionale non può assicurare in maniera omogenea ed uniforme la presenza degli stessi in tutte le Aziende USL della Regione.
Pertanto, è indispensabile strutturare un rapporto tra i presidi, qualificati nella diagnosi e nel trattamento dei pazienti e le altre strutture erogatrici presenti nel territorio per non far gravare sui presidi stessi le indagini diagnostiche che possono essere eseguiti anche in altre strutture.
Il medico di medicina generale o il pediatra di libera scelta che ha in carico il paziente deve essere informato dal presidio sull'evoluzione del quadro clinico della patologia.
Al presidio della rete è demandato il compito di seguire il paziente nel suo percorso diagnostico terapeutico indipendentemente dai luoghi dove effettua le prestazioni in accordo con il Medico di medicina generale e pediatra di libera scelta.
Inoltre, i presidi della rete debbono collaborare con le associazioni dei pazienti e con le strutture socio-assistenziali per coinvolgerle nella strutturazione del percorso diagnostico-terapeutico per aiutare il paziente ad affrontare nel migliore dei modi la propria malattia non solo sotto il profilo medico, ma anche psicologico e sociale.
Allegati A-B (2)
(2)Si omettono gli allegati A e B comprendenti rispettivamente, la certificazione di diagnosi di malattia rara ai fini del riconoscimento del diritto all'esenzione (allegato A) e la scheda per la prescrizione dei farmaci (allegato B).